Welche Erbleiden gibt es ?

[buba]

In unserem Bio-Buch werden nur wenige wichtige Erbleiden behandelt. Welche kennt ihr alles? Bitte mit angeben, wie sie vererbt werden und welche Folgen sie haben, falls bekannt!

[nobody]

Hi buba!

Gonosomenanomalien, Aminosäurenstoffwechselstörungen, Kohlenhydratstoffwechselstörungen, Rotgrünblindheit, Bluterkrankheit, Marfan-Syndrom.
Wenn Dich etwas davon näher interessiert, werde ich versuchen, es zu posten.

MfG
Amino

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mailto: amino-chemiefreak@gmx.net

[buba]

Also ich weiß schon etwas über Polyketonurie (daraus resultieren Albinismus, Kretinismus und Polykaptonurie, falls kein Tyrosin mit der Nahrung zugeführt); Marfan-Syndrom; Trisomie 21; weniger ausführlich weiß ich was über Rot-Grün-Blindheit; Bluterkrankheit; Kurzfingrigkeit; Mehrfingrigkeit; Spaltfuß; außerdem treten Albinismus, Kretinismus und Polykaptonurie wohl nicht nur bei PKU auf...

[MFJ]

Hallo,Buba!

Darf ich darauf hinweisen, daß es Phenylketonurie heißt, nicht Polyketonurie?!

Rot-Grün-Blindheit und Bluterkrankheit werden gonosomal vererbt, wobei Frauen die Überträger sind.

MFJ

[buba]

Ja, das hab ich mir nicht so genau gemerkt... ;)

Dass RG-Blindheit und Bluterkrankheit x-chromosomal vererbt werden, wusste ich schon vorher. ;)

[nobody]

Ich habe gefunden:
Autosomal dominant vererbte Krankheiten:
Achondroplasie (Zwerguchs)
Kurzfingrigkeit
Kurzsichtigkeit
Erblicher Augentumor
Spinnenfingrigkeit (Marfan-Syndrom)
Vielfingrigkeit
Spalthand,Spaltfuß
Erbliche Schwerhörigkeit
Schielen

Autosomal rezessive Erbkrankheiten:
Albinismus
Alkaptonurie
Phenylketonurie
Galaktosämie (Galaktose kann nicht in Glukose umgewandelt werden)
Hasenscharte
Lichtschrumpfhaut (führt zu Hautkrebs)
Mucoviszidose
Taubstummheit

X-chromosomale Erbkrankheiten:
Nachtblindheit
Bluterkrankheit
Rot-Grün-Blindheit

[glimpse]

Zu den autosomal dominanten Erbleiden hab' ich gefunden:

Nervensystem:
Huntingtonsche Chorea
Neurofibromatose
Myotone Dystrophie
Basilare Impression
Tuberöse Sklerose

Magen-Darm:
Multiple Polyposis

Niere:
Polyesystische Nieren

Ohr:
Otosklerose

Auge:
Retinoblastom
Retinitis Pigmentosa

Stoffwechsel:
Akute intermittierende Porphyrie

Blut:
Monogene Hypercholesterinämie
Congenitale Sphärozytose

Zähne:
Dentinogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta

Skeletsytem:
Multiple kartilaginäre Exotose
Thanatophorer Zwergwuchs
Osteogenesis imperfecta
Marfan-Syndrom
Achondroplasie
Ehlers-Danlos-Syndrom

Außerdem: Apert-Syndrom (Akreophalosyndaktilie), Ashers-Syndrom (Blepharochalisis mit Struma und „Doppellippe") , Basal-Zell-Naevus-Syndrom, chorio-retinale Degeneration, Cleido-craniale Dysostose,Crouzon-Syndrom, Dysplasia-spondylo-epiphysaria, Epiloia (tuberöse Sklerose),Gardeners-Syndrom (Kolon-Polypen kombiniert mit Knochentumoren oder Fibriomen) ...................................., Zollinger-Ellison-Syndrom;

Na, reicht dir das? Zu den autosomal rezessiven Krankheiten ist die Liste mindestens genauso lang, dann kommen noch die gonosomalen und die numerischen, ich glaube damit könnte man locker ein Buch füllen.
Und dann gibt es ja noch die, bei denen man nicht definitiv sagen kann wie sie vereerbt werden, z.B. die Primäre Retinitis Pigmentosa, die (glaube ich) zu 25% auotsomal dominant, zu 50% autosomal rezessiv und zu 8% x-chromosomal rezessiv vererbt wird ( bricht übrigens ca. mit 15 aus, die Stäbchen im Auge sterben ab was zu Nachtblindheit und Blendungsempfindlichkeit im Alter von 30-40 Jahren führt, später später kommen noch Störung des Farbsehens und Grauer Star dazu. Konduktorinnen haben die Symptome in abgeschwächter Form.) Also die Frage „Welche Erbleiden gibt es alles?" zu beantworten würde glaube ich den Rahmen des Forums sprengen... Trotzdem viel Spass noch beim Suchen :D

glimpse

[sunnie90]

also rezessiv wätr noch kretinismus zu nennen
und dominant ist noch die glasknochenkrankheit, chorea huntington oder kleinwuchs

und noch was: wenn man PKU hat, heißt das nicht, dass man automatisch auch noch albinismus, kretinismus oder alkaptonurie hat.